El
Síndrome de Rett (SR) es un
desorden neurológico diagnosticado casi exclusivamente en niñas. Las niñas con Rett tienen un
desarrollo normal hasta los 6 a
18 meses de edad cuando entran en un periodo de regresión, pérdida del habla y
pérdida de habilidades motrices.
Desarrollan movimientos
repetitivos de manos, patrones irregulares en la respiración, epilepsia y
problemas en el control motriz. El SR deja una discapacidad en las niñas que
requiere asistencia máxima en todos los aspectos de la vida diaria
Fue originalmente descrito por
el Dr. Andreas Rett de Austria en 1966, pero fue relativamente desconocido
hasta mediados de los 80 cuando un artículo describiendo el síndrome fue
publicado en un conocido jornal científico.
Históricamente, se creía que el
Sindrome de Rett afectaba 1 en 10000 niñas. Muchos científicos ahora creen que
la prevalencia es en
realidad mucho mayor. Se sospecha que hay niñas y mujeres mal diagnosticadas
(ej. Autismo, parálisis cerebral) o sin diagnostico. Raramente es posible
hallar niños varones con Síndrome de Rett.
Las personas con Síndrome de
Rett muestran una morfología neuronal anormal, pero no una muerte neuronal, entendiendo que es más un desorden del
desarrollo neuronal que neurodegenerativo....
En el año 2007,
el Dr. Adrian Bird y su equipo usando un ratón modelo, demostraron una sólida
inversión fenotípica, así como la activación de la expresión de MeCP2 que
conduce a la sorprendente pérdida de síntomas neurológicos avanzados tanto en
animales adultos maduros e inmaduros (publicado en Science
Express, 8 de febrero de 2007)
Estadios Evolutivos
Etapa 1. Comienza en algún momento entre los 6-18 meses y a menudo se pasa
por alto, porque los síntomas del SR están todavía en sus inicios y son
bastante difusos. Los padres y los médicos pueden no notar al principio un
sutil retraso en el desarrollo. La niña quizá haya progresado o adquirido
nuevas habilidades, pero de una forma más lenta o más tardía de lo que se
esperaba. Tal vez tenga un cuerpo “flojo” y succione débilmente. Entonces su
desarrollo se lentifica y parece estancarse. Esta etapa normalmente dura unos
meses, pero puede extenderse hasta 1 año. El bebé quizá manifieste menor
contacto visual, menos interés por los juguetes. Normalmente se les describe
como bebés “buenos”, callados y tranquilos. Tal vez existan retrasos en algunos
hitos de la motricidad gruesa; como sentarse, andar a gatas o incorporarse.
Gradualmente, se les nota una falta de atención y algunos movimientos de manos
inespecíficos. El ritmo de crecimiento del perímetro cefálico se ha vuelto más
lento, pero quizá no lo suficientemente significativo como para crear alarma.
Etapa 2. Comienza entre 1 y 4 años y suele durar de semanas a meses. Se
observa una aminoración general en el desarrollo, con una regresión y pérdida
de las habilidades adquiridas. Esta etapa puede tener comienzo rápido o ser más
gradual, a medida que se pierden las habilidades manuales y el habla. Comienzan
los movimientos repetitivos (estereotipias) de manos, que con frecuencia se
inician con llevarse la mano a la boca y palmadas. Los movimientos siguientes
consisten a menudo en retorcerse y lavarse las manos. Estos movimientos
persisten mientras la niña está despierta pero desaparecen cuando duerme. A
veces juntan las manos a la espalda o las mantienen a los costados en una
postura específica tocando, apretando y soltando al azar. Se pueden observar
irregularidades respiratorias que pueden incluir episodios de retención de la
respiración e hiperventilación (jadeo) asociados a momentos de ausencia.
Hinchar las mejillas, soplar o escupir pueden preceder a éstos. Sin embargo, la
respiración es normal mientras duerme. Algunas niñas parecen autistas, debido a
la pérdida de interacción social y de comunicación. Se observa una falta de
juego imitativo o imaginativo. Puede detectarse también una irritabilidad
generalizada e irregularidades en el sueño, y al despertase, algunas niñas
tienen episodios de risa o llantos inmotivados. También es posible advertir
períodos de inestabilidad, especialmente cuando está nerviosa. Los patrones de
la marcha son inestables, con movimientos faltos de coordinación y temblorosos.
La iniciación del movimiento puede ser dificultosa. El rechinar de dientes
(bruxismo) es común. Se observa un mayor enlentecimiento en el crecimiento del
perímetro craneal, por lo general entre los 3 meses y los 4 años, cuando cae el
perímetro craneal de la niña en la gráfica de desarrollo expresada en
percentiles, comparada con otros niños de su misma edad
Etapa 3. Normalmente empieza entre los
2 y los 10 años inmediatamente después del período destructivo rápido, y puede
durar muchos años. La regresión ha acabado, y comienza un período estable. La
apraxia, los problemas motores, la escoliosis y las crisis epilépticas pueden
adquirir más protagonismo. Sin embargo, se observa una mejoría en la conducta y
menor irritabilidad y lloros, menos rasgos autísticos y un buen contacto
visual. Muestra más interés por lo que halla a su alrededor, está más alerta y
aumentan sus períodos de atención y sus capacidades de comunicación. Muchas
niñas con SR se mantienen en la etapa 3 durante o casi toda su vida.
Etapa 4. Normalmente empieza después de los 10 años y se caracteriza por
una movilidad reducida. La etapa 4-A engloba a aquellas niñas que anduvieron
una vez luego dejaron de hacerlo. La etapa 4-B cubre a las que nunca pudieron
andar. En esta etapa, destacan la debilidad muscular, la rigidez, la
espasticidad y la escoliosis, que contribuyen a la pérdida de las capacidades
motoras. Los pies a menudo se hinchan están fríos y azulados. Sin embargo, no siguen
perdiendo capacidades cognitivas, de comunicación o manuales. El contacto
emocional y visual mejora. Los movimientos de las manos pueden disminuir en
frecuencia e intensidad. Se inicia la pubertad en la mayoría de las ellas. En
general, las mujeres con SR parecen más jóvenes de lo que realmente son.
Fte: Manual del Síndrome de
Rett – 1a. Ed., Kathy Hunter✾¸.✾¸.Orientar, expandiendo Conciencias✾♡✾♡ ✾¸.
Nota: Imágenes seleccionadas de la web
