El Síndrome
de Sanfilippo, también denominado “Alzheimer
infantil”, es una rara enfermedad genética de carácter
hereditario que afecta exclusivamente a los niños, haciendo que su esperanza de
vida sea corta y no puedan vivir más allá de la adolescencia. Esta enfermedad
se caracteriza por la ausencia de una enzima necesaria para que el organismo
pueda descomponer los glicosaminoglicanos, estructuras glucídicas cuya función
es proporcionar energía inmediata y estructural a las células. Esto provoca en
el organismo graves daños a largo plazo, causando la muerte en la adolescencia....
Los niños que nacen con este síndrome se
desarrollan con normalidad hasta que alcanzan los 4 años de edad, es entonces
cuando empiezan a evidenciarse los signos de esta enfermedad, inicialmente
sufren un retraso en el desarrollo, especialmente en el lenguaje,
posteriormente empiezan a tener problemas conductuales, sufren hiperactividad,
se muestran más agresivos, tienen trastornos del sueño, lloran continuamente,
el estado de ánimo cambia radicalmente, se autolesionan, etc.
En un tercer estadio de la enfermedad aparecen las
dificultades motoras, siendo progresivas y agravándose a medida que pasan los
años, los niños sufren pérdida auditiva, una degeneración neurológica grave y
pierden las habilidades sociales y adaptativas. Los pequeños sufren otros trastornos
fisiológicos como la incapacidad de poder controlar los esfínteres, tienen las
articulaciones rígidas, dificultades a la hora de caminar, padecen frecuentes
diarreas… como podemos comprobar es una enfermedad rara que afecta de forma
significativa a la calidad de vida de los niños que la padecen.
Diversas investigaciones con roedores han logrado
resultados favorables, los tratamientos aplicados han permitido la recuperación
de los animales, pero todavía no se ha hallado la cura para los seres humanos.
Por el momento, el tratamiento convencional consiste en la modificación
conductual y el suministro de fármacos con un éxito limitado en el control de
las manifestaciones conductuales.
El Síndrome
de Sanfilippo o Alzheimer infantil tiene una incidencia estimada en un
caso por cada 50.000 nacimientos y como hemos indicado antes, no se diagnostica
hasta los 3 o 4 años de edad. Aunque se han hecho estudios con ratones y se han
obtenido resultados favorables, como ocurre con la mayoría de enfermedades
raras con una incidencia poco significativa, no se realizan suficientes
esfuerzos por encontrar la cura, no es algo rentable para los laboratorios y
las farmacéuticas, por ello son pocos los centros especializados que se dedican
a investigar sobre esta enfermedad.
Es necesario hablar de las enfermedades raras y
darlas a conocer a la sociedad, mostrar como son apartadas y descuidadas porque
no suelen ser “rentables”, las farmacéuticas y laboratorios deberían realizar
un examen de conciencia, no todo debe ser beneficio, ya existen numerosas
enfermedades con las que obtienen grandes ganancias, por lo que podrían
destinar una parte de ellas a esas enfermedades raras aunque tengan una
incidencia muy reducida.
Y
recuerda "Si tú No sonríes....Otros Sí estarán riendo"!!!!
Orientar, Expandiendo Conciencias ✿´ ¸.☆´¸☆´ ¸.´´✿¯`•.¸¸.☆ ✿
Las imágenes y fotos que ilustran la nota, las he encontrado en la web. (Internet). Si alguna es tuya y deseas que la retire, házmelo saber y si la deseas compartir, estaré encantada de darte el crédito.En Amor y Paz✿´´✿¯`•.¸¸.☆ ✿¸.☆´¸☆
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