Que es el Síndrome de Rett ?✾♡✾♡ ✾¸.

El Síndrome de Rett (SR) es un desorden neurológico diagnosticado casi exclusivamente en niñas. Las niñas con Rett tienen un desarrollo normal hasta los 6 a 18 meses de edad cuando entran en un periodo de regresión, pérdida del habla y pérdida de habilidades motrices.

Desarrollan movimientos repetitivos de manos, patrones irregulares en la respiración, epilepsia y problemas en el control motriz. El SR deja una discapacidad en las niñas que requiere asistencia máxima en todos los aspectos de la vida diaria

Fue originalmente descrito por el Dr. Andreas Rett de Austria en 1966, pero fue relativamente desconocido hasta mediados de los 80 cuando un artículo describiendo el síndrome fue publicado en un conocido jornal científico.

Históricamente, se creía que el Sindrome de Rett afectaba 1 en 10000 niñas. Muchos científicos ahora creen que la prevalencia es en realidad mucho mayor. Se sospecha que hay niñas y mujeres mal diagnosticadas (ej. Autismo, parálisis cerebral) o sin diagnostico. Raramente es posible hallar niños varones con Síndrome de Rett.

Las personas con Síndrome de Rett muestran una morfología neuronal anormal, pero no una muerte neuronal, entendiendo que es más un desorden del desarrollo neuronal que neurodegenerativo....

En el año 2007, el Dr. Adrian Bird y su equipo usando un ratón modelo, demostraron una sólida inversión fenotípica, así como la activación de la expresión de MeCP2 que conduce a la sorprendente pérdida de síntomas neurológicos avanzados tanto en animales adultos maduros e inmaduros (publicado en Science Express, 8 de febrero de 2007)

Estadios Evolutivos

Etapa 1. Comienza en algún momento entre los 6-18 meses y a menudo se pasa por alto, porque los sín­tomas del SR están todavía en sus inicios y son bastante difusos. Los padres y los médicos pueden no notar al principio un sutil retraso en el desarrollo. La niña quizá haya progresado o adquirido nuevas habilidades, pero de una forma más lenta o más tardía de lo que se esperaba. Tal vez tenga un cuerpo “flojo” y succione débilmente. Entonces su desarrollo se lentifica y parece estancarse. Esta etapa normalmente dura unos meses, pero puede extenderse hasta 1 año. El bebé quizá manifieste menor contacto visual, menos interés por los juguetes. Normalmente se les describe como bebés “buenos”, callados y tranquilos. Tal vez existan retrasos en algunos hitos de la motricidad gruesa; como sentarse, andar a gatas o incorporarse. Gradualmente, se les nota una falta de atención y algunos movimientos de manos inespecíficos. El ritmo de crecimiento del perímetro cefálico se ha vuelto más lento, pero quizá no lo suficientemente significativo como para crear alarma.

Etapa 2. Comienza entre 1 y 4 años y suele durar de semanas a meses. Se observa una aminoración general en el desarrollo, con una regresión y pérdida de las habilidades adquiridas. Esta etapa puede tener comienzo rápido o ser más gradual, a medida que se pierden las habilidades manuales y el habla. Comienzan los movimientos repetitivos (estereotipias) de manos, que con fre­cuencia se inician con llevarse la mano a la boca y palmadas. Los movimientos siguientes consisten a menudo en retorcerse y lavarse las manos. Estos movimien­tos persisten mientras la niña está despierta pero desaparecen cuando duerme. A veces juntan las manos a la espalda o las mantienen a los costados en una postura específica tocando, apretando y soltando al azar. Se pueden observar irregularida­des respiratorias que pueden incluir episodios de retención de la respiración e hiper­ventilación (jadeo) asociados a momentos de ausencia. Hinchar las mejillas, soplar o escupir pueden preceder a éstos. Sin embargo, la respiración es normal mientras duerme. Algunas niñas parecen autistas, debido a la pérdida de interacción social y de comunicación. Se observa una falta de juego imitativo o imaginativo. Puede detectarse también una irritabilidad generalizada e irregularidades en el sueño, y al despertase, algunas niñas tienen episodios de risa o llantos inmotivados. También es posible advertir períodos de inestabilidad, especialmente cuando está nerviosa. Los patrones de la marcha son inestables, con movimientos faltos de coordinación y temblorosos. La iniciación del movimiento puede ser dificultosa. El rechinar de dientes (bruxismo) es común. Se observa un mayor enlenteci­miento en el crecimiento del perímetro craneal, por lo general entre los 3 meses y los 4 años, cuando cae el perímetro craneal de la niña en la gráfica de desarrollo expresada en percentiles, comparada con otros niños de su misma edad

Etapa 3. Normalmente empieza entre los 2 y los 10 años inmediatamente después del período destructivo rápido, y puede durar muchos años. La regresión ha acabado, y comienza un período estable. La apraxia, los problemas motores, la esco­liosis y las crisis epilépticas pueden adquirir más protagonismo. Sin embargo, se observa una mejoría en la conducta y menor irritabilidad y lloros, menos rasgos autísti­cos y un buen contacto visual. Muestra más interés por lo que halla a su alrededor, está más alerta y aumentan sus períodos de atención y sus capacidades de comunicación. Muchas niñas con SR se mantienen en la etapa 3 durante o casi toda su vida.

Etapa 4. Normalmente empieza después de los 10 años y se caracteriza por una movilidad reducida. La etapa 4-A engloba a aquellas niñas que anduvieron una vez luego dejaron de hacerlo. La etapa 4-B cubre a las que nunca pudieron andar. En esta etapa, destacan la debilidad muscular, la rigidez, la espasticidad y la escoliosis, que contribuyen a la pérdida de las capacidades motoras. Los pies a menudo se hinchan están fríos y azulados. Sin embargo, no siguen perdiendo capacidades cognitivas, de comunicación o manuales. El contacto emocional y visual mejora. Los movimientos de las manos pueden disminuir en frecuencia e intensidad. Se inicia la pubertad en la mayoría de las ellas. En general, las mujeres con SR parecen más jóvenes de lo que realmente son.

Fte: Manual del Síndrome de Rett – 1a. Ed., Kathy Hunter✾¸.✾¸.Orientar, expandiendo Conciencias✾♡✾♡ ✾¸.

 Nota: Imágenes seleccionadas de la web