científico” Una película española da visibilidad a este drama de muchas familias...
Existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras. El “amplio
desconocimiento médico y científico” es la gran lacra que pesa sobre estas
dolencias, según el autor, y es lo que ha motivado la producción del documental
‘Raras pero no invisibles’, financiado por ciudadanos anónimos.
Rafael y Andrés son pacientes de distrofia miotónica tipo I o síndrome
de Steinert. Ellos han sufrido en persona la falta de conocimiento sobre su
enfermedad y la sensación de vértigo tras el diagnóstico, “y si le preguntas a
un médico… pues te dice que no hay nada. No saben nada” explica Andrés. Además,
existe una incomprensión por parte de la sociedad que Rafael manifiesta de
forma contundente: “Todos somos raros ¿por qué una enfermedad te va a hacer
invisible?”.
Y es que, aunque no lo creas, ya has oído hablar de ellas. Suelen ser esas que se nombran como “la enfermedad de” o “el síndrome de” seguido de un nombre que, a menudo, es extranjero o está formado por varios otros separados por guiones. También son aquellas que vienen acompañadas de un 1 y un número obscenamente grande detrás, que nos indica que afectan a una escasísima parte de la población, lo que técnicamente llamamos prevalencia. Son las enfermedades raras o minoritarias, aquellas que, según la Unión Europea, se definen porque afectan a menos de una persona de cada 2.000.
Y es que, aunque no lo creas, ya has oído hablar de ellas. Suelen ser esas que se nombran como “la enfermedad de” o “el síndrome de” seguido de un nombre que, a menudo, es extranjero o está formado por varios otros separados por guiones. También son aquellas que vienen acompañadas de un 1 y un número obscenamente grande detrás, que nos indica que afectan a una escasísima parte de la población, lo que técnicamente llamamos prevalencia. Son las enfermedades raras o minoritarias, aquellas que, según la Unión Europea, se definen porque afectan a menos de una persona de cada 2.000.
“Todos somos raros, ¿por
qué una enfermedad te va a hacer invisible?”
Es una definición escasa que engloba a patologías extremadamente
diferentes. Concretamente se habla de un abanico de entre 5.000 y 7.000
dolencias diferentes. Datos con los que comienza un rosario de dificultades,
que acompaña de manera indeseada al mundo de las enfermedades raras.
El origen genético de la mayoría de ellas conlleva que la investigación
biomédica en este campo sea crucial, y la única vía de avance en la búsqueda de
terapias y medicamentos. Estos últimos son llamados “huérfanos” por ser
destinados a estas enfermedades y por su poco probable comercialización sin
medidas de estímulo. Aquello que afecta a pocos nunca es rentable.
Los pacientes deben
esperar años para el primer paso, en el caso de que exista: el diagnóstico
Con
todas estas características, la consecuencia principal es que existe un amplio
desconocimiento médico y científico sobre estas enfermedades. Hasta hace
relativamente poco no existían políticas de salud pública, ni investigaciones
enfocadas de forma específica a esta materia. Esto provoca que los pacientes
deban esperar años para el primer paso, en el caso de que exista: el
diagnóstico.
Una dinámica que ha comenzado a cambiar gracias a la existencia de centros específicos, tal y como nos comenta Lluís Montoliú, investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. “Precisamente debido a la existencia del Ciberer, ahora existen programas de financiación que permiten investigar directamente todas y cada una de estas enfermedades raras, ahora sí de forma específica y directa”.
Tomándolo en conjunto, una mezcla explosiva de factores ha relegado, durante muchos años, a la invisibilidad a todo aquello que tenía que ver con las enfermedades minoritarias. Para intentar poner el foco en esta problemática nace el proyecto Raras pero no invisibles, primer documental sobre estas dolencias financiado de forma colectiva. Durante 59 minutos, a través de ocho de estas dolencias, la cinta muestra el día a día de los pacientes, las bases fisiológicas de las patologías, y las estrategias y principales líneas de investigación sobre esta materia en nuestro país.
Una dinámica que ha comenzado a cambiar gracias a la existencia de centros específicos, tal y como nos comenta Lluís Montoliú, investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. “Precisamente debido a la existencia del Ciberer, ahora existen programas de financiación que permiten investigar directamente todas y cada una de estas enfermedades raras, ahora sí de forma específica y directa”.
Tomándolo en conjunto, una mezcla explosiva de factores ha relegado, durante muchos años, a la invisibilidad a todo aquello que tenía que ver con las enfermedades minoritarias. Para intentar poner el foco en esta problemática nace el proyecto Raras pero no invisibles, primer documental sobre estas dolencias financiado de forma colectiva. Durante 59 minutos, a través de ocho de estas dolencias, la cinta muestra el día a día de los pacientes, las bases fisiológicas de las patologías, y las estrategias y principales líneas de investigación sobre esta materia en nuestro país.
Hay otro tipo de
invisibilidad, la que empiezan a tener los grupos pequeños de investigación
Estas
enfermedades necesitan investigación como la que realiza, por ejemplo, Rubén
Artero desde la Universidad de Valencia. Él y su equipo trabajan con moscas y
ratones en la búsqueda de nuevos fármacos que ayuden a paliar el síndrome que
afecta a Rafael y Andrés. Nos habla también de otro tipo de invisibilidad, la
que empiezan a tener los grupos pequeños de investigación, las dificultades
para seguir financiados y las inminentes dificultades que los recortes van a
provocar.
Si algo desprenden los pacientes que han colaborado en el documental es, sin duda, la confianza en la investigación, porque saben que sin ella no hay futuro. Como nos dice Carmen Herrera, triple campeona de judo paralímpica con la condición genética de albinismo “que un país decida apostar por la investigación es algo que dice mucho del país y de sus gobernantes”.
Si algo desprenden los pacientes que han colaborado en el documental es, sin duda, la confianza en la investigación, porque saben que sin ella no hay futuro. Como nos dice Carmen Herrera, triple campeona de judo paralímpica con la condición genética de albinismo “que un país decida apostar por la investigación es algo que dice mucho del país y de sus gobernantes”.
“Es hora de que nos
encontremos por los túneles, formemos grupos y encontremos la salida”
Raras
pero no invisibles puede ser visto de forma gratuita a través de la web del
proyecto. Es un proyecto abierto, participativo, que pretende llevar las
enfermedades raras al foco del objetivo de Gobierno, instituciones y sociedad.
Para fomentar que trabajemos juntos, como comenta Julián, padre de un niño con
síndrome de Dravet. “Ahora mismo estamos en el túnel, y hay otros millones de
familias en el mundo en esta misma situación. Es hora de que nos encontremos
por los túneles, formemos grupos y encontremos la salida”.
— Carlos Martín Guevara , Doctor en genética y director de Sombradoble (www.sombradoble.es), agencia responsable del proyecto 'Raras pero no invisibles'.
— Carlos Martín Guevara , Doctor en genética y director de Sombradoble (www.sombradoble.es), agencia responsable del proyecto 'Raras pero no invisibles'.
*Web de Raras perono
invisibles: http://www.rarasperonoinvisibles.com/
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