Síndrome de West....

El síndrome de West es una encefalopatía epiléptica dependiente de la edad caracterizada por la tríada electroclínica de espasmos epilépticos, retardo del desarrollo psicomotor y patrón electroencefalográfico de hipsarritmia en el electroencefalograma, aunque uno de estos elementos puede estar ausente......

Se inicia en la mayoría de los pacientes durante el primer año de vida. Desde el punto de vista etiológico se clasifica en idiopático, criptogénico y sintomático. Las causas prenatales son las más frecuentes. Diversas hipótesis se han planteado para explicar el origen del síndrome de West. Los espasmos epilépticos son las crisis características del síndrome de West, los cuales pueden ser en flexión, extensión y mixtos. Se realiza una revisión de aspectos importantes de la etiología, fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico diferencial y pronóstico del síndrome de West.
El síndrome de West es una encefalopatía epiléptica dependiente de la edad caracterizada por la tríada electroclínica de espasmos epilépticos, retardo del desarrollo psicomotor e hipsarritmia en el electroencefalograma, aunque uno de estos elementos puede estar ausente.

El término de encefalopatía epiléptica se refiere a una condición en la cual se piensa que las anomalías epileptiformes contribuyen ellas mismas al disturbio progresivo en la función cerebral.

A través de los años las crisis características del síndrome de West han sido denominadas espasmos infantiles. Sin embargo, recientemente el grupo de trabajo para la Clasificación y Terminología de la Liga Internacional contra la Epilepsia propuso sustituir este término por espasmos epilépticos.3 Los denominados espasmos infantiles fueron originalmente descritos por West en el año 1841, quien los observó en su hijo de 4 meses de edad, citado por Appleton.4 El patrón electroencefalográfico de hipsarritmia fue descrito por primera vez por Gibbs y Gibbs5 en el año 1952 y se caracteriza por: "puntas y ondas lentas de gran amplitud, desordenadas, que varían de un momento a otro tanto en duración como en localización".
A partir de los años 1960 la tríada de espasmos infantiles, retardo psicomotor y patrón electroencefalográfico de hipsarritmia fue denominado síndrome de West.6
La incidencia de este síndrome es de alrededor de 1 por 4 000 a 6 000 nacidos vivos.7 Predomina en el sexo masculino.2,8 Sin embargo, en la serie de Kurakawa y colaboradores9 el predominio en el sexo masculino no resultó estadísticamente significativo. La incidencia familiar es baja si se excluyen los subgrupos con características genéticas dominantes como la esclerosis tuberosa. Los antecedentes familiares de otras epilepsias son también poco frecuentes.
Con este trabajo nos propusimos revisar la etiología, fisiopatología, aspectos clínicos y pronósticos del síndrome de West.
Según la Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos,11 el síndrome de West se clasifica de acuerdo con su etiología en sintomático y criptogénico. El término sintomático se refiere a un síndrome en el cual las crisis son el resultado de una o más lesiones estructurales cerebrales identificables, mientras que criptogénico se refiere a aquellos síndromes en los cuales se presume que sean sintomáticos, pero la causa está oculta.11 Recientemente, el grupo de trabajo para la Clasificación y Terminología de la Liga Internacional contra la epilepsia propuso sustituir el término criptogénico por "probablemente sintomático". Aunque la Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos no reconoce la etiología idiopática del síndrome de West, varios autores han reportado la existencia de dicha etiología. El término idiopático incluye aquellos casos en los cuales no existe una lesión estructural subyacente ni anomalías neurológicas. Existe predisposición genética y son por lo general dependientes de la edad.

Manifestaciones clínicas
El síndrome de West se inicia en la mayoría de los pacientes durante el primer año de vida, y es más frecuente entre los 3 y 7 meses de edad.2,8 Un comienzo antes del año de edad se observó en el 86,8 % de los casos estudiados por Kurokawa y colaboradores.
Los espasmos se caracterizan por la contracción brusca, generalmente bilateral y simética de los músculos del cuello, tronco y miembro.1 Se acompañan de una breve pérdida de la conciencia.
Existen 3 tipos principales de espasmos: en flexión, extensión y mixtos. En la serie de Jeavons y Bower44 predominaron los espasmos en flexión (68 % de los casos). Sin embargo, otros autores han señalado que los espasmos mixtos son los más frecuentes. Los espasmos en extensión son los menos frecuentes.
Los espasmos en flexión se caracterizan por la flexión brusca, simultánea del cuello y tronco con flexión simétrica bilateral, abducción o aducción de los miembros superiores y flexión-aducción de los miembros inferiores.Cuando sólo participan los músculos flexores del cuello el espasmo puede manifestarse como un movimiento de cabeceo. Cuando participan los músculos de la cintura escapular el espasmo puede manifestarse como un movimiento parecido a un encogimiento de hombros.
Los espasmos en extensión provocan una brusca extensión del cuello y del tronco con extensión y abducción de los 4 miembros. En los espasmos mixtos la postura primaria puede ser la flexión o extensión del cuello y tronco, pero las contracciones asociadas de los miembros superiores o inferiores se oponen a la postura primaria. Por ejemplo, la flexión del cuello, tronco y miembros superiores con extensión de los miembros inferiores constituye un espasmo mixto. Según algunos autores2 no parece existir una relación entre el tipo de espasmos y el pronóstico o la etiología. Sin embargo, Aicardi ha planteado que cuando los espasmos en extensión predominan o son exclusivos pudieran indicar una etiología sintomática....
Dra. Albia J. Pozo Alonso. Servicio de Neuropediatría. Hospital Pedíatrico Universitario "William Soler", San Francisco y Perla, Altahabana, municipio Boyeros, Ciudad de La Habana-Cuba-
ORIENTAR....expandiendo Conciencias

Un mismo paciente puede mostrar más de un tipo de espasmo o incluso el tipo de espasmo puede variar en un mismo período.2

Los espasmos asimétricos consisten en la desviación lateral de la cabeza o los ojos con la participación de los miembros superiores. Dulac y colaboradores13 plantean que son predictores de un pronóstico desfavorable, pues su presencia sugiere la contribución predominante de un hemisferio a los eventos ictales y la existencia de una lesión cerebral subyacente.

Aunque espasmos aislados pueden ocurrir, lo más frecuente es que se presenten en salvas,8,44 las cuales pueden manifestarse desde una vez en un día hasta 60 veces en un día.8 Las salvas de espasmos ocurren al despertar o antes de dormirse el niño. Son menos frecuentes durante el sueño y sólo se presentan durante el sueño lento, nunca durante el sueño paradójico.

Los espasmos pueden limitarse a una desviación ocular vertical, breve o a un nistagmo. Pueden asociarse con irregularidades en la respiración, y se evidencia en el 54 % de un grupo de pacientes reportados por Lombroso.8 Se ha referido manifestaciones autonómicas como la rubicundez, sudación y dilatación pupilar. Otros fenómenos asociados que se han observado son una sonrisa, una mueca y una expresión facial confusa o asustada.10 La risa ha sido también reportada.10,16,46 Matsumoto y colaboradores16 refirieron que la incidencia de la risa fue mayor en los casos que mostraban síndrome de West de etiología postnatal y plantearon su posible relación con lesiones cerebrales orgánicas. Pozo y Hernández46 encontraron que en los casos estudiados, los espasmos infantiles constituyeron el ataque más frecuente relacionado con la risa (40 %). El llanto se presenta frecuentemente al final de una salva de espasmos y se observan en el 68 % de la serie de Lombroso.8 La somnolencia puede ocurrir después de una salva de espasmos prolongada y severa.10 Entre los factores que pueden precipitar los espasmos se encuentran los ruidos latos repentinos y la estimulación táctil.También se han señalado aunque con menos frecuencia, el hambre, la excitación y el excesivo calor ambiental.
Se ha referido que un gran número de pacientes con síndrome de West presentan retardo psicomotor antes el comienzo de los espasmos.8,10 Aunque estos niños pueden experimentar regresión en el desarrollo psicomotor cuando los espasmos aparecen, esta situación no representa un cambio significativo en su condición. Es más evidente la regresión en el desarrollo psicomotor en aquellos pacientes en los que previamente tienen un desarrollo psicomotor normal.10 Entre los signos importantes de deterioro psicomotor se encuentran: la pérdida del seguimiento visual, de la prehensión voluntaria de los objetos y la aparición de hipotonia. La pérdida del seguimiento visual indica un mal pronóstico.13 El desarrollo psicomotor permanece normal en el 55 % de los pacientes.2

Otros tipos de crisis pueden preceder o acompañar a los espasmos y se evidencian en los casos sintomáticos. Se han observado crisis focales, atónicas o tónicas.45