El síndrome de Rett
(RTT) es un trastorno del sistema nervioso. Esta afección lleva a problemas en
el desarrollo de los niños. Sobre todo afecta las habilidades de lenguaje y el
uso de las manos.
El síndrome de Rett es
un trastorno en el desarrollo neurológico infantil caracterizado por una
evolución normal inicial seguida por la pérdida del uso voluntario de las
manos, movimientos característicos de las manos, un crecimiento retardado del
cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso
mental. El síndrome afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres.
El trastorno fue
identificado por el Dr. Andreas Rett, médico austriaco que lo describió por
primera vez en un artículo publicado en 1966. El trastorno fue reconocido en
forma generalizada sólo después de la publicación de un segundo artículo en
1983.
La evolución del
síndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los síntomas,
varía de niño a niño. Sin embargo, antes de que los síntomas comiencen, el niño
parece estar creciendo y desarrollándose normalmente. Luego, aparecen
gradualmente síntomas mentales y físicos. La hipotonía (pérdida del tono
muscular) generalmente es el primer síntoma. A medida que el síndrome progresa,
el niño pierde el uso voluntario de las manos y el habla. Otros síntomas
iniciales pueden incluir problemas al gatear y caminar, y disminución del
contacto visual. La pérdida del uso funcional de las manos es seguida por
movimientos compulsivos de la mano tales como frotarse y lavarse las manos. El
inicio de este período de regresión a veces es repentino.
Causas
El RTT se presenta casi siempre en las niñas. Se
puede diagnosticar como autismo o parálisis cerebral.
La mayoría de los casos de RTT se debe a un
problema en un gen llamado MECP2. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las
mujeres tienen 2 cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente este defecto,
el otro cromosoma X es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones
nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar
el problema. Por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
Síntomas
Un bebé con RTT generalmente tiene un desarrollo
normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves
a graves.
Los síntomas pueden incluir:
·
Problemas respiratorios que tienden a empeorar con
el estrés. La respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al
estar despierto.
·
Cambio en el desarrollo.
·
Babeo y salivación excesiva.
·
Brazos y piernas flácidos, que frecuentemente son
el primer signo.
·
Discapacidades intelectuales y dificultades de
aprendizaje.
·
Marcha temblorosa, inestable, rígida o caminar
sobre los dedos de los pies.
·
El crecimiento de la cabeza se hace más lento
comenzando entre los 5 y 6 meses de edad.
·
Pérdida de los patrones normales de sueño.
·
Pérdida de los movimientos con propósito de la
mano: por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos pequeños es reemplazado
por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación
constante de la mano en la boca.
·
Pérdida del compromiso social.
·
Estreñimiento y reflujos continuos
y graves.
·
Circulación deficiente que puede llevar a piernas y
brazos fríos y de color azulado.
·
Problemas graves en el desarrollo del lenguaje.
NOTA:
Para los padres, los problemas con los patrones
respiratorios pueden ser el síntoma más difícil y perturbador de observar. Por
qué suceden y qué hacer al respecto es algo que aún no se ha comprendido bien.
La mayoría de los expertos recomienda que los padres permanezcan calmados a lo
largo de un episodio de respiración irregular, como contener la respiración.
Puede ayudar el hecho de recordarse a sí mismo que la respiración normal
siempre retorna y que su hijo se irá acostumbrando al patrón respiratorio
anormal.
Pruebas y exámenes
Se pueden utilizar pruebas genéticas para buscar el
defecto genético. Pero, dado que el defecto no se identifica en todas las
personas con la enfermedad, el diagnóstico de RTT se basa en los síntomas.
Existen algunos tipos diferentes de RTT:
·
Atípico
·
Clásico (satisface los criterios diagnósticos)
·
Provisional (algunos síntomas aparecen entre las
edades de 1 a 3 años)
El RTT se clasifica como atípico si:
·
Comienza temprano (poco después de nacer) o tarde
(después de los 18 meses de edad y algunas veces hasta 3 o 4 años de edad)
·
Los problemas con las destrezas del habla y de la
mano son leves
·
Si aparece en un varón (muy poco común)
Tratamiento
El tratamiento puede incluir:
·
Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales
·
Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo
gastroesofágico
·
Fisioterapia para ayudar a prevenir problemas en
las manos
·
Ejercicios de soporte de peso con escoliosis
La alimentación suplementaria puede ayudar con el
crecimiento lento. Se puede necesitar una sonda de alimentación si el niño
inhala (aspira) alimento. Una dieta rica en calorías y grasa en conjunto con la
alimentación con sonda nasogástrica pueden ayudar a incrementar el peso y la
estatura. El aumento de peso puede mejorar la lucidez mental y la interacción
social.
Se pueden utilizar medicamentos para tratar las
convulsiones. Pueden probarse suplementos para el estreñimiento, la lucidez
mental, o la rigidez muscular.
La terapia de células madre, sola o en combinación
con la terapia génica, es otro tratamiento esperanzador.
Expectativas (pronóstico)
La enfermedad empeora lentamente hasta los años de
la adolescencia. Luego, los síntomas pueden mejorar. Por ejemplo, las
convulsiones y los problemas respiratorios tienden a disminuir en los años
tardíos de la adolescencia.
Los retrasos en el desarrollo varían. Generalmente,
un niño con RTT se sienta en forma adecuada, pero es posible que no gatee. Para
aquellos que gatean, muchos lo hacen arrastrándose sobre su vientre sin usar
las manos.
De manera similar, algunos niños caminan
independientemente dentro del rango de edad normal, mientras otros:
·
Se retrasan
·
No aprenden a caminar de manera independiente del
todo
·
No aprenden a caminar hasta la última etapa de la
infancia o principios de la adolescencia
En el caso de los niños que sí aprenden a caminar
en el tiempo normal, algunos conservan esa habilidad por el resto de su vida,
mientras que otros la pierden.
Las expectativas de vida no se han estudiado bien,
aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años.
La expectativa de vida de las niñas puede ser hasta aproximadamente los 45
años. La muerte a menudo está relacionada con convulsiones, neumonía por
aspiración, desnutrición y accidentes.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su
médico si:
·
Tiene alguna preocupación acerca del desarrollo de
su hijo.
·
Nota una falta de desarrollo normal de las
habilidades motrices o del lenguaje en su niño.
·
Piensa que su hijo tiene problemas de salud que
requieren tratamiento.
Y recuerda "Si tú No sonríes....Otros Sí estarán riendo"!!!!
Orientar, Expandiendo Conciencias ✿´ ¸.☆´¸☆´ ¸.´´✿¯`•.¸¸.☆ ✿
Las imágenes y fotos que ilustran la nota, las he
encontrado en la web. (Internet). Si
alguna es tuya y deseas que la retire, házmelo saber y si la deseas compartir,
estaré encantada de darte el crédito. En Amor y Paz✿´´✿¯`•.¸¸.☆ ✿¸.☆´¸☆✿´ ¸.☆´¸☆´ ¸.´´✿¯`•.¸¸.☆ ✿.
Referencias
Kwon JM. Neurodegenerative disorders of childhood. In: Kliegman RM,
Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics.
20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 599.
Mink JW. Congenital, developmental, and neurocutaneous disorders. In:
Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine.
25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 417.
