Es lo que ofrece la genómica asociada con la reproducción asistida, dentro del llamado Diagnóstico Genético Preimplantacional. Y, teniendo en cuenta que el 80% de las enfermedades raras son hereditarias, es mucho.
Estas patologías, unas 7.000, afectan a más de tres millones de personas en España. Coincidiendo hoy con su Día Mundial, el Centro Médico de Reproducción Asistida CREA y Sistemas Genómicos han reivindicado esta técnica para evitar que la cifra siga creciendo.
El CREA es uno de los centros privados que emplean este proceso desde hace 10 años. Primero se identifica la mutación que causa la enfermedad en cada uno de los miembros de la pareja, de forma individualizada, para después iniciar una reproducción a la carta, que concluye con el óvulo fecundado sano en el útero. "Así se elimina de raíz la transmisión de la enfermedad, con una tasa de embarazo del 50 al 60%", apunta la doctora Carmen Calatayud, directora del CREA.
En una década han tratado a unas 700 parejas, "muchas con enfermedades tan raras que no hemos vuelto a ver", según Xavier Vendrell, responsable de la Unidad Genética de Sistemas Genómicos. Las tasas de éxito, asegura Vendrell, son del 100%, aunque siempre se recomienda un diagnóstico prenatal. "Si los niños nacieran de forma natural, un 50% padecería la enfermedad, un 25% sería portador y 25% estaría sano", cifra Calatayud. La doctora recuerda, no obstante, algún caso en que no se dio con la mutación, como uno de huesos de cristal.
Asesoramiento previo
Casos como éste dan pie al doctor Álvaro Moreno a sostener que la selección de embriones "abre una puerta y evita que nuevas generaciones tengan una enfermedad, pero no se puede aplicar aún con todas las mutaciones". Él conoce casos de angioedema que no han salido bien, por lo que recomienda asesorarse con profesionales sobre cada patología.
El tratamiento es caro, pues conjuga un estudio genético y la reproducción asistida, pero el primero en ocasiones puede correr a cargo de la Seguridad Social. En la sanidad pública el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (www.ciberer.es), también investiga en esta línea.
Las cifras
250 millones de personas en el mundo padecen enfermedades raras. Algunas, como la fibrosis quística, presentan 800 mutaciones distintas. De otras, como la piel de mariposa, sólo hay unos 20 casos conocidos.
Fuente :SID-USAL
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