El síndrome de Down se origina por un exceso de material
genético en el cromosoma 21.
Este material genético incluye el gen APP,
encargado de la síntesis de la preproteína amiloide, a partir de la cual se
sintetiza la proteína β-amiloide que es uno de los factores esenciales en la
producción de los cambios neurodegenerativos caracteristicos de la enfermedad
de Alzheimer.
En pacientes con síndrome de Down, el Alzheimer
puede iniciarse alrededor de los 40 años. Sin embargo, hay que tener claro, a
la hora de hacer el diagnóstico, que en el síndrome de Down es frecuente, el
llamado envejecimiento precoz no acompañado de demencia.
La enfermedad de Alzheimer es un trastorno
neurológico que se manifiesta como una forma progresiva de demencia y conlleva
ciertas alteraciones en la estructura del cerebro. Comienza por cambios
cognitivos de tipo cortical (alteraciones afásicas, apráxicas) unidas a
alteraciones psicológicas y del comportamiento (irritabilidad, ansiedad,
vagabundeo) y afectación funcional (pérdida de habilidades adaptativas
previamente aprendidas). Y termina en una incapacidad total del paciente para
cuidarse a si mismo.
Es primordial saber el punto de partida intelectual
y el ambiente que rodea al paciente con síndrome de Down, pues puede intervenir
tanto como factor potenciador o enmascarador. Si no hay un nivel de referencia
establecido es muy difícil medir el deterioro que sufre el paciente y es
complejo advertir los primeros cambios, por ello, cuando se diagnostica, la
enfermedad de Alzheimer suele estar avanzada.
Dificultades para realizar un
diagnostico
La principal cuestión está en saber si los
instrumentos que se utilizan para evaluar la enfermedad de Alzheimer en la población
general son igualmente válidos para la que tiene síndrome de Down. En efecto,
es posible que existan dificultades para cumplimentar los diversos tests, tanto
verbales como no verbales, diseñados originalmente para personas con CI por
encima de 100, y que, debido a su menor CI, no lleguen a alcanzar ni siquiera
puntuaciones muy bajas.
Muchas de esas pruebas requieren habilidad verbal,
atención y otras destrezas de las que pueden carecer algunas personas con
síndrome de Down.
La enfermedad de Alzheimer, en sus inicios, puede
confundirse con otras patologías; existen estados de confusión agudos que
podrían confundirse con un inicio de demencia. Por ejemplo, el hipotiroidismo,
es bastante frecuente en personas con síndrome de Down y se manifiesta con
letargia, confusión, deterioro funcional, depresión, fatiga; estos síntomas
pueden interpretarse como una demencia.
La pérdida de visión, de audición y demás
trastornos sensoriales pueden hacer que el sujeto no entienda lo que ocurre,
que se vuelva agresivo y que se desoriente; la falta de sueño producida por las
apneas genera o puede producir inactividad diurna excesiva, trastornos de
conducta, deterioro de habilidades funcionales, etc., que, en el síndrome de
Down, a partir de los 40 o 50 años podrían sugerir la presencia de una
demencia.
En personas con síndrome de Down la esquizofrenia
también puede presentarse con múltiples deterioros cognitivos que pueden
afectar al desarrollo de la actividad, y la depresión es la situación que con
más frecuencia se puede confundir y se confunde con la enfermedad de Alzheimer.
La diferencia es importante porque el pronóstico y
el tratamiento son radicalmente distintos. Es necesario hacer un seguimiento,
dado que en la depresión es más probable que aparezcan altibajos en el estado
de ánimo y es reversible mediante fármacos, mientras que en la enfermedad de
Alzheimer los síntomas son progresivos y el deterioro es irreversible.
Es contar con una línea de base que defina el
estado cognitivo, adaptativo y emocional de cada persona, obtenida a una edad
en la que todavía se encuentre en situación normal y estable: hacia los 35
años. Para ello se debe hacer una evaluación completa y, a partir de entonces,
se ha de repetir la evaluación cada año con el fin de realizar un seguimiento evolutivo
que permita determinar el inicio de un posible deterioro.
Como tratar a un paciente con
síndrome de Down y Alzheimer
El abordaje terapéutico de la persona con síndrome
de Down que tiene enfermedad de Alzheimer exige un análisis riguroso de la
situación o estadio en que se encuentra, y obliga a recurrir a toda una serie
de medidas de apoyo de todo tipo.
Se debe hacer un plan terapéutico para el
tratamiento más adecuado, que va desde la psicoterapia individual, al
seguimiento del caso, pasando por el asesoramiento, apoyo o rehabilitación a
nivel individual o grupal según las necesidades. También se prescribe el
tratamiento farmacológico en el caso de que sea estrictamente necesario.
Y
recuerda "Si tú No sonríes....Otros Sí estarán
riendo"!!!!
Orientar,
Expandiendo Conciencias✿´ ¸.☆´¸☆´ ¸.´´✿¯`•.¸¸.☆✿
Las imágenes
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