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miércoles, 6 de julio de 2011

Todos somos Toti(Síndrome de Prader-Willi)

Es una enfermedad congénita (presente al nacer) que involucra obesidad, disminución del tono muscular, disminución de la capacidad mental y glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15....

Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre y los pacientes restantes con frecuencia tienen dos copias del cromosoma 15 de la madre.
Los cambios genéticos pueden ocurrir en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.
Síntomas
Los síntomas pueden ser:
Ojos en forma de almendra
Retardo en el desarrollo motor
Recién nacido flácido
Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos
Áreas de piel irregulares que lucen como bandas, franjas o líneas
Cráneo bifrontal estrecho
Aumento de peso rápido
Anomalías esqueléticas (extremidades)
Lentitud en el desarrollo mental
Pequeño para la edad gestacional
Criptorquidia en el varón
Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo
Los niños afectados presentan una ansiedad incontrolable por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual produce un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Esta última puede llevar a que se presente insuficiencia pulmonar con bajos niveles de oxígeno en la sangre, insuficiencia cardíaca derecha y la muerte.
Signos y exámenes
Los signos del síndrome de Prader-Willi se pueden observar al nacer. Los recién nacidos con esta afección a menudo son pequeños y muy flácidos. Los niños varones pueden presentar criptorquidia.
A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos relacionados con obesidad mórbida, tales como:
Tolerancia anormal a la glucosa
Nivel de insulina en la sangre por encima de lo normal
Niveles excesivos de dióxido de carbono
Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona luteinizante
Falta de suministro de oxígeno
También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.
Tratamiento
La obesidad representa el mayor problema para la salud. La restricción en la ingesta calórica controlará la obesidad, pero la familia, los vecinos, las autoridades escolares y de otras instituciones deben cooperar atentamente, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. Asimismo, el ejercicio puede incrementar la masa corporal magra en los niños con este síndrome.
También, se ha demostrado que la hormona del crecimiento mejora la fortaleza física y la agilidad en pacientes con el síndrome de Prader-Willi. Ha habido algunas preocupaciones con respecto al efecto de la hormona del crecimiento sobre la función pulmonar en los niños con esta afección, por lo que los padres deben hablar con el pediatra acerca de los posibles efectos secundarios.
Un pene muy pequeño en el niño se puede corregir con testosterona.
Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante terapia de reemplazo hormonal....

Ubicados tod@s en lo que es este Sindrome, Orientar los convoca desde el corazon, para acompañar a Toti a EE UU...
El Síndrome de Prader Willi no tiene cura, pero existen tratamientos que podrían hacer que mejore su calidad de vida. Pero como sólo se pueden realizar en Estados Unidos, familiares y amigos están organizando una campaña solidaria para juntar los fondos necesarios para tal fin.

La campaña, acompañada por Red Solidaria de Concordia (donde viven "Toti" y su familia), también cuenta con el apoyo de varios famosos jugadores de básquet, que realizarán un partido a beneficio en el club Estudiantes de esa ciudad.

El encuentro, que está organizando por el ex jugador de ese club Emmanuel Oliveri para el próximo sábado 9 de julio, contará con la presencia de figuras de este deporte, como Esteban De La Fuente, Lionel Schattmann, Mario Milanesio, Antonio Porta, Leandro "Torito" Palladino y Claudio "Lolo" Farabello.

"Toti nació con este síndrome que provoca que no tenga saciedad con las comidas, es algo que no lo controla, pero no es obesidad, también tiene retraso mental, características típicas del síndrome", explicó Gisela Schonfeld, de Red Solidaria de Concordia.

El papá de Toti, Orlando Dambros, informó por su parte que están realizando todos los trámites necesarios para viajar a Estados Unidos, para atenderse en el Texas Children's Hospital, donde tienen un sector que se ocupa pura y exclusivamente de este síndrome.

Sin embargo, la familia de Tito no posee los fondos necesarios para afrontar el viaje y el tratamiento, por lo que comenzó esta campaña para ayudarlo. Pero el papá de Toti se encargó de aclarar que no esperan recibir dinero sin un control estricto, para impedir todo tipo de especulaciones.

"No tenemos abierta ninguna cuenta todavía. Si lo hacemos, va a estar manejada por un contador, un escribano, un abogado, la mamá o yo, y el gerente del Banco Nación de Concordia, y no se podrá hacer ningún tipo de movimiento de dinero si no firman todas las partes. Además, lo haremos conocer en su momento a través del Facebook (la familia abrió dos cuentas en esta red social para obtener el apoyo de la mayor cantidad de gente posible: Franco Toti Dambros y Franco Toti Dambros dos)", remarcó.

Y explicó que su intención de viajar al exterior es porque en el país no encontraron métodos satisfactorios y "coherentes". Sucede que las posibilidades que encontraron fueron, incluso con ayuda del gobierno entrerriano, viajar una vez por semana a Buenos Aires para un tratamiento de cuatro horas.

"No puedo traerlo en colectivo desde la madrugada para que nos atiendan a la tarde, ¿qué hago con él mientras tanto? ¿Lo meto en un bar?", señaló Dambros. Y contó que otros métodos de tratamiento buscan que los chicos aprendan a leer y escribir, por ejemplo, "pero después los mantienen con respirador".

"Yo prefiero que Toti no sepa leer y escribir, pero saber que lo puedo subir al auto conmigo, llevarlo a pescar, al campo, a ver una vaca y que conozca lo que es un chancho", destacó. Y contó que si consiguen el tratamiento en Texas, sería "transitorio y ambulatorio", y estaría destinado a toda la familia.

Por su parte Emmanuel Oliveri, actual alero de Argentino de Firmat, comentó que su ayuda a Franco viene desde hace un tiempo cuando descubrió la difusión de su problemática en Facebook.

"Imagínate la esperanza y ganas de Franco de seguir adelante con su lucha de vida, es su realidad como cualquier persona, porque somos todos seres humanos, el querer saber de él y su enfermedad me hizo saber que necesitaba ayuda, o sea nuestra ayuda, la de toda la gente y dije por qué nosotros por Concordia no podemos ayudar a alguien que lo necesita. No solo nuestra ciudad puede ayudar, sino gente de otros lugares, que saben que con un granito de arena le están dando fuerzas a él para no bajar los brazos. Esta gente ya han pedido a sus papas poder ayudarlo a él y nos dan las fuerza de construir una esperanza para Toti", señaló Oliveri.

En sus páginas de Facebook, Toti se presenta contando que su enfermedad tiene "síntomas muy difíciles de tratar", como "el delirio de comer sin parar, lo que lleva a que aumente mucho de peso". Y relata que, si bien tiene 18 años de edad, su mentalidad es como la de un niño de 10. "En la ciudad que vivo (Concordia) éramos 2 con este síntoma, pero mi gran amigo ya no lo tengo en cuerpo, sí en mi corazón". En la Argentina, por caso, hay detectados cerca de 40 casos de esta rara enfermedad.

"Mis papis me hacen un tratamiento con psicóloga psiquiatra y mi gran amigo Pedro me saca a caminar, y mamá me lleva a caminar por la playa", dice en su perfil de la red social. Luego, destaca: "Tomo 4 medicamentos por día cada 8 horas. Gracias a Dios conseguimos por (un recurso de) amparo que la obra social después de 17 años me reconozca la medicación, y cobro 1 pensión mínima por discapacidad que no alcanza ni para un par de zapatillas". (Fuente: Perfil)
Orientar....es "Toti" hasta EE.UU
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"Porque Tod@s somos Un@"
"Porque Tod@s somos Toti"♫♫♫ •.¸¸.•♫♫♫ *´¨`*•.¸¸*♫♫♫ •.¸¸.•♫♫♫ *´¨`*•.¸¸
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Franco Toti Dambros

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